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同型胱氨酸尿症 胱氨酸尿症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病的病因分清了吗?

导语:今天练习 回答 1、A 2、D 3、碳 4、电子 答案分析 半胱氨酸尿症是一种膜转运异常的遗传性疾病,肾小管上皮细胞膜胱氨酸转运的载体蛋白异常。 半胱氨酸尿是由于膜转运异常,而不是合成酶缺乏所致。 苯丙酮尿症是由染色体基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟

今天练习

回答

1、A

2、D

3、碳

4、电子

答案分析

半胱氨酸尿症是一种膜转运异常的遗传性疾病,肾小管上皮细胞膜胱氨酸转运的载体蛋白异常。

半胱氨酸尿是由于膜转运异常,而不是合成酶缺乏所致。

苯丙酮尿症是由染色体基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。

半乳糖血症是由半乳糖代谢途径中酶的遗传缺陷引起的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶的缺陷,可分为三种类型。

白化病是由黑色素缺乏或酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及附属器官合成障碍引起的遗传性白斑。

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规划和排版|齐敏

标题来源|丁香体检

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